Februari
Februari
8 februari uitklapper, klik om te openen
Informatiedag over vetzuuroxidatie- stoornissen voor patiënten en familie
Op zaterdag 8 februari organiseert het vetzuuroxidatieexpertisecentrum Wilhelmina Kinderziekenhuis/Amsterdam UMC en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) een informatiemiddag. Deze landelijke bijeenkomst is bedoeld voor iedereen met een stoornis in de vetzuuroxidatie en voor ouders of verzorgers.
10 februari uitklapper, klik om te openen
Meer zorg op maat bij epilepsie
De behandeling voor patiënten met epilepsie startte tot voor kort standaard met dezelfde middelen. Inmiddels is duidelijk dat verschillende verschijningsvormen een andere aanpak nodig hebben. Wie precies welke behandeling nodig heeft, is onderwerp van het onderzoeksprogramma ‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’. Een genereuze gift van ouders maakt dit programma van het UMC Utrecht mogelijk, dat op Internationale Epilepsie Dag, 10 februari, is gestart. Hoogleraar kinderneurologie Kees Braun en geneticus Bobby Koeleman leiden het programma. Het bouwt verder op het werk dat de afgelopen jaren door deze onderzoekers en hun teams is verricht.
13 februari uitklapper, klik om te openen
Soms komen psychiatrische aandoeningen, zoals psychoses (inclusief schizofrenie), bipolaire stoornissen of depressie, bij meerdere mensen in één familie voor. Er kunnen dan vragen zijn over erfelijkheid of kinderwens. Het begin 2020 gestarte nieuwe spreekuur psychiatrie & erfelijkheid staat patiënten en hun familie bij met erfelijkheidsvoorlichting en psycho-educatie.
14 februari uitklapper, klik om te openen
De verpleegkundig specialisten van het St Antonius ziekenhuis hebben er zin in!
Veel vrouwen met borstkanker komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. ”Vanwege mogelijke behandelconsequenties is het belangrijk dat vrouwen die voor DNA-onderzoek in aanmerking komen, dit snel na de diagnose aangeboden krijgen”, vertelt klinisch geneticus Margreet Ausems, drijvende kracht achter het FOCUS-project.
14 februari uitklapper, klik om te openen
Klinisch geneticus Margreet Ausems maakte samen met de Nederlandse Vereniging voor Urologie een themanummer voor Tijdschrift voor Urologie met de titel Genetische aspecten bij prostaatkanker. Het nummer kwam half februari online en verscheen daarna ook op papier. “Het maken hiervan was een mooie samenwerking tussen urologen, huisartsen, klinisch genetici, een oncoloog, een epidemioloog en patiëntvertegenwoordigers”, vertelt Margreet.
18 februari uitklapper, klik om te openen
“Verbeter de wetenschap, begin bij jezelf”
De wetenschap verandert. Ten goede, vinden Annemijn Algra, Inez Koopman en Rozemarijn Snoek van Young SiT (Science in Transition). Door Science in Transition verschoof bijvoorbeeld de beoordeling van hoogleraren van aantallen publicaties naar maatschappelijke relevantie. Behalve wetenschappelijke output moeten ze ook laten zien hoe ze presteren op het gebied van onderwijs, zorg, leiderschap, ontwikkeling en samenwerking. Maar er is nog veel meer dat anders en beter kan.
19 februari uitklapper, klik om te openen
Wat kan je DNA je wel en niet over je gezondheid vertellen? En moeten we niet allemaal een DNA-scan doen om ziektes te kunnen voorkomen? Deze en andere vragen bespreekt onze DNA-docent Marc van Mil (UMC Utrecht/Universiteit Utrecht) op 19 februari in een uitzending van AVROTROS Knappe Koppen op NPO2. Aanleiding is de vraag van Joanne, moeder van vier kinderen. Ze verloor zes jaar geleden haar eigen moeder aan de spierziekte ALS en daarom vraagt ze zich af of ook zij kans heeft om deze ziekte te krijgen. In het Trippenhuis, de zetel van de Koninklijke Nederlandse Akademie van de Wetenschappen, krijgt Joanne antwoord op haar vraag in de vorm van een privécollege van Marc van Mil.
25 februari uitklapper, klik om te openen
Nieuwe inrichting spreekkamers voor groot en klein
Typisch de afdeling genetica: stafsecretaresse Denise zet even het nieuwe peuter- en kleutermeubilair voor de spreekkamers in elkaar. Doet ze gewoon. We zijn van alle markten thuis, houden van aanpakken en vinden het belangrijk dat groot en klein goed zitten bij ons. Voor de volwassen bezoekers zijn de oude stoelen eerder al vervangen door nieuwe. Er zijn nu exemplaren met en zonder armleuningen, zodat wie dat wil er steun aan heeft, en niemand er last van heeft als ze in de weg zouden zitten. Ook hebben de nieuwe stoelen een zachte zitting en is de kleur - petrolblauw - wat meer van deze tijd. Hopelijk kan het nieuwe meubilair uw goedkeuring wegdragen als u eens bij ons in de wacht- of spreekkamer komt.