De behandeling voor patiënten met epilepsie startte tot voor kort standaard met dezelfde middelen. Inmiddels is duidelijk dat verschillende verschijningsvormen een andere aanpak nodig hebben. Wie precies welke behandeling nodig heeft, is onderwerp van het onderzoeksprogramma ‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’. Een genereuze gift van ouders maakt dit programma van het UMC Utrecht mogelijk, dat op Internationale Epilepsie Dag, 10 februari, is gestart. Hoogleraar kinderneurologie Kees Braun en geneticus Bobby Koeleman leiden het programma. Het bouwt verder op het werk dat de afgelopen jaren door deze onderzoekers en hun teams is verricht. 

Grote rol voor genetica 

Precisiegeneeskunde bij epilepsie bestaat uit drie pijlers: genetisch onderzoek, gepersonaliseerde epilepsiechirurgie en het ontwikkelen van goede voorspelmodellen. In de eerste pijler gaat het om genetica. Dat is de kennis van genetische oorzaken en risicofactoren die verantwoordelijk zijn voor of bijdragen aan het krijgen van epilepsie.  Dit maakt een nieuwe benadering van therapie mogelijk. Voor bepaalde genetische mutaties die betrokken zijn bij epilepsie zijn er nu al hele gerichte behandelingen. Maar een middel dat bij de ene mutatie helpt, werkt weer niet bij een andere mutatie, of kan daarbij zelfs een averechts effect hebben. In de nabije toekomst zijn naar verwachting ook gen-modificerende therapieën mogelijk. Bijvoorbeeld door de gezonde genen zonder mutatie meer ‘aan’ te zetten, waardoor ze het defecte gen compenseren of vervangen. Verder lezen kan hier.