Januari
Januari
10 januari uitklapper, klik om te openen
ZonMw-subsidie voor studie opties hielprikscreening met genetisch onderzoek
Welke behandelbare ernstige ziekten die je in hielprikbloed niet met biomedische markers kunt vinden zijn wellicht wel op te sporen met DNA-onderzoek? Voor onderzoek naar die vraag kende ZonMw een subsidie toe van € 500.000. Het onderzoek start in maart en duurt twee jaar.
13 januari uitklapper, klik om te openen
Nieuwe inzichten in het ontstaan van terugkerende leukemie
Acute lymfatische leukemie (ALL) is wereldwijd de meest voorkomende vorm van kinderkanker. Hoewel de genezingskans hoog is, keert bij een aantal kinderen de ziekte terug. Wetenschappers van St. Jude Children’s Research Hospital, UMC Utrecht en het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie onderzochten de recidief tumorcellen die na behandeling terugkwamen.
18 januari uitklapper, klik om te openen
Op 18 januari vond in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht de vijfde bijeenkomst over het Cantú syndroom plaats. Dit genetische syndroom wordt gekenmerkt door sterke overbeharing, hart- en vaatafwijkingen en lymfatisch oedeem (vochtophoping). Nederland telt tot nu toe 17 patiënten met het Cantú syndroom. Elf van hen, plus hun familieleden en andere geïnteresseerden, woonden de bijeenkomst bij.
23 januari uitklapper, klik om te openen
Embryoselectie bij erfelijke vorm van borstkanker
Stel, de arts zegt dat je een genmutatie hebt die borstkanker kan veroorzaken. Is dat reden om bij zwangerschap voor een jongen te kiezen via embryoselectie? Op 23 januari geeft klinisch geneticus dr. Margreet Ausems in Trouw uitleg over de mogelijkheden.
31 januari uitklapper, klik om te openen
Op 31 januari publiceerde Medisch Contact de eerste blog van onze klinisch geneticus Cora Aalfs, getiteld Het gevecht van Willemijn. Cora schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven. “Schrijven heeft eigenlijk altijd mijn belangstelling gehad. Ik heb er veel plezier in”, vertelt Cora. Ze liep al enige tijd met het plan rond om voor een krant of een tijdschrift columns te schrijven over de impact van een erfelijke aandoening in de familie. Dat heeft immers niet alleen gevolgen voor de persoon in kwestie, maar veelal ook voor broers, zussen, kinderen en kleinkinderen. “De ervaringen van de mensen die ik spreek zijn vaak indrukwekkend. Het is goed voor artsen om daar weet van te hebben”, zegt ze. Je kunt de blogs van Cora Aalfs op deze webpagina van Medisch Contact terugvinden. Als je je abonneert op de nieuwsbrief van Medisch Contact, kom je daar ook met regelmaat een blog van haar tegen. Inmiddels heeft ze in 2020 meer dan tien blogs geschreven voor Medisch Contact. Wil je jouw ervaring met haar delen? Je kunt haar bereiken via ons algemene e-mailadres.