Op 18 januari vond in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht de vijfde bijeenkomst over het Cantú syndroom plaats. Dit genetische syndroom wordt gekenmerkt door sterke overbeharing, hart- en vaatafwijkingen en lymfatisch oedeem (vochtophoping). Nederland telt tot nu toe 17 patiënten met het Cantú syndroom. Elf van hen, plus hun familieleden en andere geïnteresseerden, woonden de bijeenkomst bij. 

Op de bijeenkomst was veel aandacht voor onderzoek naar hartwijkingen en het aanbieden van een ECG (elektrocardiogram) aan alle patiënten met Cantú syndroom. Ook konden zij spreken met een klinisch geneticus, een dermatoloog en specialist op het gebied van lymfatisch oedeem. Doel hiervan is de ontwikkeling van de ziekte en mogelijke nieuwe problemen vast te stellen. Patiënten en hun familieleden reageerden zeer enthousiast op het verhaal van dr. Gijs van Haaften, die uitleg gaf over de voortgang in het wetenschappelijk onderzoek naar het syndroom. Van Haaften is gespecialiseerd in onderzoek naar zeldzame ziekten. “Tot nu toe worden patiënten nog met name behandeld op basis van hun symptomen. Onderzoek naar de mechanismen op celniveau – bij zebravissen en muizen – laat echter zien dat er andere interessante mogelijkheden zijn”, vertelt hij. “Zo lijkt het middel glibenclamide, dat al beschikbaar is voor de behandeling van diabetes type 2, ook veelbelovend voor de behandeling van hart- en vaatrisico’s bij het Cantú-syndroom.” 

Op de bijeenkomst lieten onderzoekers daarnaast zien hoe 3D-beeldtechnologie kan worden ingezet om sekse-specifieke verschillen in de vorm van het gezicht bij het Cantú-syndroom vast te stellen. 3D -gezichtsfotografie helpt ook om beter onderscheid te maken tussen het Cantú-syndroom en andere genetische aandoeningen.