8 februari 2020

Informatiedag over vetzuuroxidatiestoornissen voor patiënten en familie

Informatiedag over vetzuuroxidatiestoornissen voor patiënten en familie

Op zaterdag 8 februari organiseert het vetzuuroxidatie-expertisecentrum Wilhelmina Kinderziekenhuis/Amsterdam UMC en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) een informatiemiddag. Deze landelijke bijeenkomst is bedoeld voor iedereen met een stoornis in de vetzuuroxidatie en voor ouders of verzorgers.  

In het auditorium van het Wilhelmina Kinderziekenhuis geven deskundigen presentaties over vetzuuroxidatiestoornissen in het algemeen, over behandeling met een dieet en de ervaringen die de afgelopen jaren zijn opgedaan. Ook is er aandacht voor afgerond, lopend en toekomstig klinisch en wetenschappelijk laboratoriumonderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen. ’s Middags kunnen de aanwezigen meedoen aan een rondleiding op het laboratorium voor metabole diagnostiek. Zeker vijftig mensen nemen deel aan deze geslaagde dag. “Ik heb alleen maar positieve reacties gehoord”, vertelt Monique de Sain-van der Velden, laboratoriumspecialist bij de sectie metabole diagnostiek. “De bezoekers vonden het erg interessant om een keer een laboratorium te bezoeken.”

Zeldzaam

Stofwisselingsziekten die kunnen ontstaan als gevolg van een vetzuuroxidatiestoornis zijn VLCAD-deficiëntie, LCHAD/MTP-deficiëntie, CPT1-deficiëntie, CPT2-deficiëntie en CACT-deficiëntie. De ernst van de klachten varieert sterk. “Vroeg diagnosticeren van een vetzuuroxidatiestoornis kan schade door hypoglykemie voorkomen”, vertelt Marit Schwantje, arts-onderzoeker en gespecialiseerd in vetzuuroxidatiestoornissen. “Dat is ook de reden waarom de hielprikscreening zal worden uitgebreid.”

UMC Utrecht maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid