Op dinsdag 2 juni verzorgt onze AIOS klinisch genetica Marijn Stokman een webinar over nefronoftise. Dit is een erfelijke ziekte van de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten van nefronoftise worden meestal in de loop van de tijd erger. Op een gegeven moment werken de nieren helemaal niet meer. Dit heet nierfalen. Het webinar van Marijn Stokman was gericht op (kinder)nefrologen en verpleegkundig specialisten met belangstelling voor zeldzame nierziekten. Hier vind je de pdf van haar presentatie tijdens het webinar.

Drie weken later, op dinsdag 3 juni is de beurt aan klinisch geneticus Albertien van Eerde. Zij verzorgt dan een ERKNet-webinar met de titel ‘Genetic causes and genetic testing in end stage renal disease (ESRD) in adults’ (genetische oorzaken en genetisch onderzoek bij volwassenen met een nierziekte en nierfalen, zie de pdf van haar presentatie). Genetisch onderzoek bij nierpatiënten bij wie voor het vijftigste levensjaar nierfalen wordt verwacht, laat zien dat een op de vijf een afwijking in een gen heeft. Die kennis is belangrijk om deze patiënten de best mogelijke zorg te bieden, zoals passende medicatie. In haar webinar geeft Albertien van Eerde uitleg over hoe en wanneer DNA-onderzoek zinvol is bij deze patiënten.  

ERKNet is het European Rare Kidney Disease Reference Network. Hierin werken meer dan 38 Europese expertiscentra op het gebied van (kinder)nefrologie uit twaalf landen samen, die voorzien in de diagnostiek en zorg voor meer dan 40.000 patiënten met zeldzame nierziekten. Beide webinars zijn terug te luisteren via de website van ERK Net.

Op de foto: Albertien van Eerde (l) en Marijn Stokman (r)