Op 12 juni starten Metakids en United For Metabolic Diseases een campagne om aandacht te vragen voor metabole ziekten (stofwisselingsziekten) en de enorme impact daarvan. Er verschijnt onder meer een special over metabole ziekten bij Planet Health. Ervaringsdeskundigen, wetenschappers, artsen en onderzoekers vertellen hun verhaal.  

In de rubriek ‘8 experts over metabole ziekten, komt ook onze hoogleraar Nanda Verhoeven-Duif, hoofd van de sectie Metabole Diagnostiek aan het woord. “Diagnostiek van metabole ziekten is niet makkelijk. Ziekteverschijnselen kunnen vaak bij veel verschillende metabole ziekten passen”, vertelt ze. “Er is geen unieke test om alle metabole ziekten in een keer te testen. Welke test zet je in?” 

De diagnose van verschillende metabole ziekten is complex. De uiteenlopende hoeveelheid aan symptomen en verschillen in de openbaring van de ziekte dragen hieraan bij. Daartegenover is vroege diagnose cruciaal om onherstelbare schade te voorkomen. 

Metakids strijdt voor een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind meer hieraan hoeft te overlijden. De nadruk ligt daarbij op wetenschappelijk onderzoek. United for Metabolic Diseases (UMD) is een innovatief en multidisciplinair samenwerkingsverband van UMC’s voor onderzoek om de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.