Welke behandelbare ernstige ziekten die je in hielprikbloed niet met biomedische markers kunt vinden zijn wellicht wel op te sporen met DNA-onderzoek? Voor onderzoek naar die vraag kende ZonMw een subsidie toe van € 500.000. Het onderzoek start in maart en duurt twee jaar. 

Het onderzoeksproject bestaat uit drie delen, vertelt Monique de Sain-van der Velden, klinisch biochemisch geneticus (sectie Metabole Diagnostiek). Het eerste gaat over de vraag welke aandoeningen geschikt zijn voor een proces waarbij laboratoriumonderzoek van hielprikbloed is gebaseerd op een start met Next Generation Sequencing (NGS first). “Daar gaan we landelijk naar kijken”, vertelt Monique. “Om een voorbeeld te noemen: denk aan defecten die zich in de eerste dagen van het leven van de baby presenteren en die niet of niet goed zijn te vinden met biochemisch onderzoek maar wel met NGS”, vertelt ze. 

Vroege opsporing

De onderzoekers gaan ook na of het opsporen van deze ziekten met genetisch onderzoek haalbaar en betaalbaar is. Monique: “Zou dat lukken, dan kunnen we veel meer aandoeningen al bij baby’s opsporen en vroegtijdig behandelen.”

In de delen twee en drie van het onderzoek wordt nagegaan met welke vormen van DNA-onderzoek de ziekten het beste zijn op te sporen, zoals met een genpanel, open, met WES of WGS. Monique: “Tot slot kijken we of dit in te bouwen is in bestaande de bestaande workflow van de hielprikscreening.” 

Het onderzoek is getiteld “Towards Next Generation Seqencing (NGS-) based newborn screening (NGS4NBS): a technical approach/study to prepare challenges ahead”. Hierin werken samen: Monique de Sain (UMC Utrecht), Francjan van Spronsen, Richard Sinke en Rebecca Heiner (UMC Groningen), Peter Schielen en Eugenie Dekkers (RIVM Bilthoven) Marcel Neelen (Radboudumc), Clara van Karnebeek en Ron Wevers (Radboudumc).