September
September
7 september uitklapper, klik om te openen
Zal de kale man uitsterven? & DNA Dialoog
Als het kon, zou je dan voorkomen dat je zoon later kaal wordt? Of moet je niets hebben van veranderen van de genen van een mens? De ontwikkeling van CRISPR-Cas maakt het knippen en plakken in het DNA van embryo’s technisch mogelijk. Op NPO radio 1 praat presentator Myrthe van der Drift hier op 7 september in de ochtend in het NTR-programma Focus Wetenschap over met Marc van Mil, universitair hoofddocent Biomedische Genetica bij het UMC Utrecht.
7 september uitklapper, klik om te openen
NTR-documentaire over leven met PLN: Aan het hart
De concurrentie met de voetbalwedstrijd Nederland-Italië op de andere zender is stevig, maar de NPO 2Doc documentaire Aan het hart die Mirjam Bartelsman maakte over leven met PLN blijkt zeer de moeite waard. Op maandag 7 september is deze documentaire om 20.25 uur te zien op NPO2.
7 september uitklapper, klik om te openen
Slim stroomschema voor betere diagnostiek kind met hersenschorsafwijking
Aangeboren afwijkingen van de hersenschors (malformations of cortical development, MCD) zijn zeldzaam. Onder MCD vallen verschillende afwijkingen die tot uiteenlopende verschijnselen kunnen leiden, zoals epilepsie, cerebrale parese, spasticiteit en/of een verstandelijke beperking.
17 september uitklapper, klik om te openen
Sinds kort is het mogelijk om bij eierstokkanker uit tumorcellen van een patiënt in het lab mini-eierstoktumoren te kweken om daar medicijnen op te testen. Arts-onderzoeker Chris de Witte toonde aan dat de reactie van deze mini-tumoren op geneesmiddelen vrij nauwkeurig de reactie bij deze patiënt voorspelt.
23 september uitklapper, klik om te openen
Betere diagnostiek verhoogt overlevingskans
Moleculaire (DNA-) diagnostiek is onmisbaar bij de diagnose en het bepalen van het optimale behandeltraject van borstkanker. Nieuwe geneesmiddelen worden steeds vaker voor een bepaalde mutatie ontwikkeld, om de tumor zo doelgericht mogelijk te behandelen.
23 september uitklapper, klik om te openen
Op 23 september 2020 organiseert de Nierpatiënten Vereniging Nederland met het UMC Utrecht een webinar over Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten en Organoïden en de toekomst. In het eerste deel geeft onze klinisch geneticus dr. Albertien van Eerde antwoord op vragen over erfelijkheid bij zeldzame nierziekten.
27 september uitklapper, klik om te openen
Goed beeld 25 jaar PGD bij erfelijke nierziekten
Voor paren met een kinderwens en een ernstige erfelijke ziekte is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) - ook wel embryoselectie – een optie om een kind zonder deze aandoening te krijgen. De afdeling genetica van het UMC Utrecht onderzocht samen met PGD Nederland hoe PGD zich de afgelopen 25 jaar ontwikkelde voor en bij paren met een erfelijke nierziekte.
28 september uitklapper, klik om te openen
De Borstkankervereniging Nederland (BVN) bestaat in 2020 veertig jaar! Omdat het vanwege de coronapandemie niet mogelijk is een groot congres of een bijeenkomst voor velen te organiseren, viert de BVN haar verjaardag met een online kennisfestival. Vlak voor de start van deze maand is onze gespecialiseerde maatschappelijk werker Stanne Stehouwer degene die het spits afbijt. Zij wordt op 28 september geïnterviewd over de psychosociale gevolgen van erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker.
29 september uitklapper, klik om te openen
United for Metabolic Diseases een jaar onderweg
Voor patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is het erg belangrijk dat ze tijdig en diagnose krijgen en verdienen een effectieve en optimale behandeling. Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van de aandoening worden voorkomen of verminderd. Daar maakt United for Metabolic Diseases zich hard voor. De deskundigen op het gebied van stofwisselingsziekten van zes universitaire metabole centra en de patiëntenverenigingen werken hierin samen. Zo ook onze afdeling Metabole Diagnostiek. Wil je weten wat UMD doet, welk wetenschappelijk onderzoek er is, komt en wat UMD nog meer doet? Abonneer je dan op de nieuwsbrief via de website. Op 29 september kwam het eerste exemplaar uit met behaalde mijlpalen, verhalen en andere berichten.