Mei

Mei

14 mei uitklapper, klik om te openen

Algoritme versnelt diagnostiek metabole ziekten

Stofwisselingziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan ook belangrijk om, als het mogelijk is, meteen de behandeling te starten. Arts-onderzoeker Hanneke Haijes heeft nu een online algoritme ontwikkeld waarin kennis over 119 stofwisselingsziekten samenkomt. “Het algoritme interpreteert data uit labonderzoek, zodat artsen sneller tot de juiste diagnose komen.” Voor de gehele analyse is nog maar één bloed- of plasmamonster van de patiënt nodig. Op 14 mei promoveerde ze online aan de Universiteit Utrecht. Lees het hele bericht over haar belangrijke onderzoeksresultaten en de grote relevantie daarvan voor patiënten met zeldzame aandoeningen in dit artikel op het nieuwsplatform.