Aangeboren afwijkingen van de hersenschors (malformations of cortical development, MCD) zijn zeldzaam. Onder MCD vallen verschillende afwijkingen die tot uiteenlopende verschijnselen kunnen leiden, zoals epilepsie, cerebrale parese, spasticiteit en/of een verstandelijke beperking. 

Die zeldzaamheid én diversiteit maken het knap lastig om de juiste diagnose te stellen. Samen met Europese experts heeft klinisch geneticus Renske Oegema daar nu een stroomschema voor ontwikkeld. “Als dokters dat volgen, vergroot dat de kans dat bij patiënten snel de oorzaak wordt gevonden en zij de behandeling daarop kunnen afstemmen.“

Aan het stroomschema, waarover het Europese netwerk op 7 september publiceert in Nature Reviews Neurology, is een bijlage toegevoegd over DNA-onderzoek. “Daarin adviseren we artsen om speciale aandacht te hebben voor mogelijke verandering in een groep van 200 genen”, zegt Oegema. Voordeel van het nieuwe stroomschema is dat dit ook families ondersteunt bij een verzoek om DNA-onderzoek in hun land. “Misschien is dat niet direct overal haalbaar”, zegt Oegema. “Maar dat we het er nu met alle experts over eens zijn dat DNA-onderzoek belangrijk is en het aanbevelen, maakt de kans wel groter dat patiënten met MCD er in meer landen toegang toe krijgen.” Lees het hele bericht hierover op het nieuwsplatform.