Genetisch onderzoek wordt bij nierziekten meestal alleen gedaan bij patiënten bij wie ander onderzoek niets heeft opgeleverd of als meerdere familieleden ziek zijn. “Als er aanwijzingen zijn dat iemand, op termijn afhankelijk wordt van nierdialyse of een -transplantatie, dan is het beter om meteen DNA-onderzoek te doen”, zegt arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek. Zij was verbonden aan de afdeling genetica en promoveerde 29 oktober op dit onderwerp. “Bij minstens een op de vijf mensen die voor het vijftigste levensjaar nierfalen ontwikkelen, is de oorzaak erfelijk. Kennis daarover is belangrijk om de beste behandeling te kiezen.”

Onze nieren filteren afvalstoffen uit ons bloed. Als zij die functie langzaam verliezen, is sprake van een chronische nierziekte. Een deel van de patiënten wordt uiteindelijk afhankelijk van nierdialyse of een niertransplantatie. Soms is de oorzaak van de ziekte een verandering (mutatie) in het DNA. Het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen is hierin gespecialiseerd, levert met uiteenlopende medisch specialisten maatwerkzorg aan patiënten en doet wetenschappelijk onderzoek naar deze erfelijke aandoeningen. Ook het promotieonderzoek van Rozemarijn Snoek vond van hieruit plaats. Haar promotor was prof. dr. Nine Knoers (UMC Groningen), haar co-promotoren klinisch geneticus dr. Albertien van Eerde en gynaecoloog dr. Titia Lely.

Eerste stap in de diagnostiek

Nu we steeds meer weten over het DNA, neemt ook de kennis over erfelijke nierziekten snel toe. Toch is DNA-onderzoek bij nierfalen nog niet zo gebruikelijk, weet arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek. “Ik hoop dat daar verandering in komt. Het zou mooi zijn als nefrologen bij ernstige nierziekten DNA-onderzoek steeds meer gebruiken als een eerste stap in de diagnostiek.” DNA-onderzoek leidt namelijk bij minstens een op de vijf patiënten met nierfalen of een groot risico daarop tot een diagnose, zo ontdekte zij. Tot nu toe krijgen de meeste patiënten echter een nierbiopt, waarbij met een dikke naald een hapje uit de nier wordt genomen: een ingrijpende methode. Voor DNA-onderzoek is alleen een buisje bloed nodig. Lees het hele bericht op het nieuwsplatform van het UMC Utrecht.