Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste verschijnselen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg belangrijk. Onze klinisch geneticus dr. Eva Brilstra werkte mee aan de totstandkoming van een nieuwe richtlijn voor betere diagnostiek, behandeling en zorg. 

In het maartnummer besteedt het vakblad Epilepsie, Periodiek voor professionals aandacht aan de nieuwe richtlijn. Dit vakblad, gelieerd aan het Epilepsiefonds, wordt uitgegeven door de Nederlandse Liga tegen Epilepsie, de vereniging van professionals in de epilepsiezorg.  Leden van de Liga zijn onder andere (epilepsie)verpleegkundigen, epilepsieconsulenten, maatschappelijk werkers, neurologen, kinderartsen, psychologen, neurochirurgen, artsen verstandelijk gehandicapten, verpleeghuisartsen, revalidatieartsen. 

Tijdige, optimale behandeling

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom. Deze patiënten hebben epileptische aanvallen die meestal moeilijk behandelbaar zijn. De aanvallen beginnen in het eerste levensjaar. Naast de epilepsie en verstandelijke beperking kunnen er bijkomende verschijnselen optreden, zoals loopproblemen en gedragsproblemen. Bij de meeste patiënten is de oorzaak een mutatie in het SCN1A-gen. Kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatieartsen en oudervertegenwoordigers van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen beschrijven in de nieuwe richtlijn hoe het Dravetsyndroom is te herkennen. Vroege genetische diagnostiek kan bijdragen aan een tijdige, optimale behandeling. De richtlijn beschrijft daarnaast welke medicamenteuze en niet-medicamenteuze behandelingen worden aanbevolen en hoe het behandelteam eruit ziet. Er is ook aandacht voor bijkomende problemen, bijvoorbeeld op het gebied van motoriek en gedrag, en voor de communicatie met ouders. In de richtlijn komen multidisciplinaire, medische expertise en het patiëntenperspectief samen, waardoor de inhoud zeer volledig is.