In Nederland zijn er verschillende poliklinieken die gespecialiseerd zijn in het stellen van zeldzame diagnoses. Klinisch geneticus dr. Marie-José van den Boogaard werkt bij een van die poliklinieken; het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CvO) in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. Daar klopt ongeveer vijf keer per week een arts aan met een patiënt bij wie het maar niet lukt te achterhalen wat de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand is.

“Wij overleggen met een team van verschillende specialisten om snel een compleet beeld te krijgen”, vertelt Van den Boogaard. “Daarnaast zetten we genetische tests in om afwijkingen in het DNA op te sporen. Dat is geen garantie op succes, maar het bespaart kinderen en hun ouders soms een hoop nare onderzoeken.”

Marie-José van den Bogaard vertelt haar verhaal in een themabijlage over zeldzame ziekten gemaakt door Planet Health als bijlage bij de Telegraaf van zaterdag 7 november. Je kunt de bijlage en het interview met Marie-José van de Boogaard hier lezen. De bijlage is gemaakt rond de lancering van het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend. Meer informatie daarover vind je op diagnoseonbekend.nl, een overzichtswebsite voor verwijzers van kinderen of volwassenen bij wie een diagnose uitblijft, ondanks een uitgebreide diagnostische zoektocht. Het overzicht wijst verwijzers in de goede richting binnen het netwerk van zorgverleners met expertise op dit gebied. Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand van het Wilhelmina Kinderziekenhuis is een van deze centra.